Pino López, Manuel; Romero Ayuso, Dulce Mª(Ministerio de Sanidad y Consumo (España), 2013)
Fundamentos: Estudios con hermanos y gemelos sugieren un componente genético en el origen del autismo que no explica su crecimiento actual. El objetivo es investigar si factores ambientales como algunas exposiciones ...
El presente documento de Recomendaciones CODEPEH 2015 ha sido elaborado en el marco del proyecto para favorecer el Diagnóstico Etiológico de la Sordera Infantil, orientado a la Atención Temprana, coorganizado entre el Real ...
Down España, con la colaboración de Fundación Mapfre, ha editado la guía “¿Me puede tocar a mí?”, en la que a través del formato pregunta/respuesta, pretende aclarar las dudas sobre las causas que determinan que un bebé ...
De Diego Otero, Yolanda; Pérez Costillas, Lucía; Calvo Medina, Rocío; Quintero Navarro, Carolina; Del Pino Benítez, Isabel; Casado Martín, Yolanda; Nogueira Cobas, Cristina(2017)
Dentro del contexto de la discapacidad intelectual y los trastornos del desarrollo infantil, la investigación se ha interesado en desvelar los mecanismos moleculares alterados por las mutaciones genéticas y en identificar ...
Fernández Alcaraz, Camino; Carvajal Molina, Fernando(Universidad de Murcia, 2014)
El síndrome de Down es una alteración autosómica que, tradi-cionalmente, ha sido estudiada de forma independiente, desde ámbitos co-mo la medicina, la biología o la psicología. En este artículo pretendemos ir más allá e ...
Escobar, Lina María; Prada-Arismendy, Jeanette; Téllez, Carolina; Castellanos, Jaime(Facultad de Odontología de la Universidad CES, 2013)
El objetivo de este artículo, es revisar la información actualizada sobre la genética de la hendidura labio palatina y los genes reportados que pueden contribuir al desarrollo de esta compleja patología.
Velasco, Harvy; Ramírez, Diana; Pineda, Tatiana; Piñeros, Lorena; Vinasco, Tatiana; Contreras, Gustavo; Arteaga, Clara; Giraldo, Alejandro(Universidad Nacional de Colombia, 2013)
Se analizaron clínica y molecularmente 11 pacientes con sospecha de Síndrome de Apert. Se realizó un estudio mutacional mediante RFLP para el gen FGFR2.
Núñez Batalla, Faustino; Jáudenes Casaubón, Carmen; Sequí Canet, José Miguel; Vivanco Allende, Ana; Zubicaray Ugarteche, José(Centro Español de Documentación sobre DiscapacidadFundación Eguía Careaga – SIIS Centro de Documentación y EstudiosReal Patronato sobre Discapacidad, 2019)
Los programas de detección precoz de la hipoacusia congénita se han extendido de forma exitosa, especialmente en países desarrollados, superando errores conceptuales argumentados contra su implantación o críticas a su ...
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen CFTR, en el cual se han identificado más de 1.900 mutaciones diferentes. En Chile, el panel diagnóstico con las 36 mutaciones ...